厲害!台大基因診斷開Turbo 3個月縮短到6天

2019-01-22
台大醫院團隊今發表「高速次世代基因診斷輔助系統」,幫助病童早日確診。江慧珺攝

先天性遺傳疾病是嬰幼兒死因大宗,約占2至3成,如何在最短時間內找出病因病對症下藥是救命關鍵。以往透過傳統基因定序得花3個月才能得到結果,台大醫院今發表最新醫療成果,透過「次世代」定序檢測,從檢測到結果出爐只要6天,超過半數以上患者可找到關鍵致病基因,甚至揪出多個台灣從未見過致病基因與疾病。

台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾今說,次世代定序(NGS)是一種新的定序技術,可以一次定序多個基因,甚至是進行全外顯子或全基因體定序,大幅增加基因定序的能力。

李妮鍾表示,加護病房約5.3%的病童是先天遺傳性疾病導致,而造成嬰幼兒死亡原因中,先天遺傳性疾病更占了23到34%,其中2成是由於單一基因突變造成,然而人類有2萬多個基因,至少有6000個致病基因,靠傳統的基因定序方法不僅不易且耗時,疾病難早期診斷,只能一種一種藥物嘗試,不易及時妥善治療。

李妮鍾指出,9成的基因突變位於外顯子區域,該區域定序可看到最多10萬個變異點,要從中找出關鍵的突變相當困難,往往得花上2至3個月,而台大在科技部計畫輔助下,建立有效率的次世代定序檢測,開發序列變異判讀輔助程式,可提供快速全外顯子檢測,從檢測到結果出爐只要6天。

李妮鍾說,目前已分析過60個病人與其父母,一半以上可以找到致病基因,甚至發現多項台灣第一次發現的疾病,成果良好。院方表示,未來還可望應用到各個領域,如藥物代謝、過敏反應預測等,提供患者精準治療。 (江慧珺/台北報導)

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